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龐貝氏症症狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺 傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動 力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片,提醒民眾應留心生活中可能出現 的多種龐貝氏症症狀,及早就醫,治療不延誤!
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示龐貝氏症為一隱性 遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素, 使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至 呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大 及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過 龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4 。
而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的 兩倍4,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一 ,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健 科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症 患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間2!
小潔提到當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來 等多重症狀,花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找 不出原因,最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發 型龐貝氏症。小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那 只是她青春期的生長痛,但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來 都無法完成,我覺得一定要找出原因!」也還好及早發現與治療,同 時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一 樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢!記者會當天小潔也自豪 地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。
梁文貞醫師提醒龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致 患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患 者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3,特此台灣龐貝氏症協會邀請網路 名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣 疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解罕見 疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無 力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫 停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼 痛等多種症狀1,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找 醫師進行諮詢與檢查。
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秦慧珠會副市長鄧家基 遭傳北市府介入議長選舉
[新頭殼newtalk] 台北市議員秦慧珠日前被發現與台北市副市長鄧家基「咖啡約會」,遭外界認為是柯市府介入台北市議長選舉,今天(29日)秦慧珠澄清表示,兩人是24年老友,兩人在逸仙路喝咖啡,未談論議長之事。她並反駁,如果要討論選議長之事,怎會選在議會附近咖啡廳公開場所。
本次台北市議員選舉,國民黨當選29席成為議會最大黨,下屆議長人選成為選後矚目焦點,今有媒體指出「鄧家基見秦慧珠,傳柯介入議長選舉」,秦慧珠召開記者會澄清,兩人是24年老友,鄧家基恭喜她當選,兩人27日中午在逸仙路喝咖啡,未談論議長之事。
秦慧珠強調,國民黨議長人選有黨內初選機制,推舉議長人選是黨內家務事,其他政黨及市政府都沒有任何插手的餘地,國民黨目前有6位議員表態參選議長,6位都很有實力。秦慧珠是6人之1,她認為國民黨本屆8位新科議員,1位回任的資深議員都很優秀,大家都會準備好,展現問政實力,扮演好忠誠反對黨角色,為市民把關。
秦慧珠說,她與鄧家基兩人是24年老朋友,兩人喝咖啡恭喜她順利連任,聊到年輕候選人大量崛起,資深的議員要當選頗不容易,好幾位資深議員落選,與議長選舉完全無關,甚至連報載鄧家基副市長倦勤的事,她也不好意思問,聊天並未談及市政府、市議會人事問題,如果要討論選議長之事,怎麼會選在議會附近逸仙路的咖啡廳這種公開的場所?
至於選舉議長策略,秦慧珠則表示,她會努力拉票,爭取黨內同仁支持,下屆議長需要嫻熟議會運作、嫻熟法規、能掌握議會生態。下屆議會有6個黨含兩個新興政黨,以及不同類型議員,新科議員占30%,下屆議會生態較本屆更複雜多變,更需要資深有歷練的議員擔任議長。
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